Qu'est-ce que le syndrome de Brugada ?

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Co-écrit avec Dr Lacotte et Dr Cassan

Le syndrome de Brugada est une maladie cardiovasculaire génétique rare mais potentiellement fatale, caractérisée par des anomalies spécifiques observées sur l’électrocardiogramme (ECG). Elle touche 5 personnes sur 10 000 dans le monde et on estime qu’elle serait responsable de 4 à 12% des 50 000 morts subites survenant tous les ans en France. Cet article explore les aspects clés du syndrome de Brugada, incluant ses causes, ses symptômes, ses conséquences et ses options de traitement.

Quelques notions sur le coeur et l’électrocardiogramme 

‍“Le cœur est une pompe qui a pour but de délivrer un débit sanguin de 4 à 6 litres pour tous les organes, ce qui est vital puisque le cerveau par exemple a 5-6 secondes de réserve en sucres et en oxygène.” - Dr Jérôme Lacotte, cardiologue - rythmologue, et membre du comité scientifique Lifeaz.

En effet, le cœur fonctionne comme une pompe, qui se contracte de manière régulière. À chaque battement cardiaque, une impulsion électrique (ou « onde ») traverse le cœur. Cette onde fait contracter le muscle cardiaque, de manière à ce qu’il expulse le sang du cœur dans le corps et alimente ainsi en oxygène l’ensemble des organes. 

Un électrocardiogramme (ECG) est un test utilisé pour étudier le fonctionnement du cœur en mesurant son activité électrique. 

Qu’est-ce que le syndrome de Brugada ? 

Découvert en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada, le syndrome de Brugada est une maladie génétique du cœur qui affecte la façon dont les signaux électriques passent à travers le muscle cardiaque. 

Au même titre que le syndrome du QT long, cette maladie touche de façon isolée l’électricité du cœur, alors que le muscle cardiaque n’est pas atteint et ne présente pas d'anomalie dans sa contraction. 

Sur l’électrocardiogramme, l'intervalle QT représente le temps d’une contraction cardiaque complète. Ce qu’il faut savoir, c’est qu’au sein de cet intervalle se situe le segment ST, représentant la phase initiale de la repolarisation ventriculaire. Quand un patient souffre du syndrome de Brugada, le segment ST dérive de plus de 1mm au-dessus de la ligne isoélectrique (tracé qui serait observé si le cœur n’avait aucune activité électrique). C’est anormal et le signe d’une lésion.

Quelles sont les causes du syndrome de Brugada ?

Le syndrome de Brugada est une pathologie héréditaire, dont le risque de transmission avoisine les 50%. 

Plusieurs gènes peuvent être mis en cause dans le cas d’un syndrome de Brugada, mais le principal est le gène SCN5A. Ce dernier est responsable des canaux ioniques cardiaques, dont la fonction est de créer et de transmettre les signaux électriques avec lesquels le cœur bat. 

En cas de dysfonctionnement, l’activité électrique normale est alors évidemment perturbée et cela augmente le risque d'arythmies, telles que la fibrillation ventriculaire (pulsations très rapides et totalement asynchrones) qui peut entraîner une mort subite si elle n'est pas traitée rapidement.

Quels sont les symptômes du syndrome de Brugada ?

Les symptômes du syndrome de Brugada peuvent varier considérablement.

Le symptômes bénins

• Palpitations : battements cardiaques rapides ou irréguliers ;

• Douleurs thoraciques : moins fréquentes, mais peuvent survenir en cas d'arythmie ;

• Lipothymies : faiblesse sans perte de connaissance. 

Ces symptômes peuvent être exacerbés par la fièvre, certains médicaments, l'alcool ou des perturbations électrolytiques.

Les complications

• Syncope (malaise vagal) : perte de connaissance brutale ; 

• Arrêt cardiaque : sans signe avant-coureur, pendant le sommeil ou au repos.

“Les signes de l'arrêt cardiaque sont clairs. Tout d’abord, une perte de connaissance brutale. Ensuite, une respiration qui est anormale voire absente. Les gestes à effectuer en cas d’arrêt cardiaque sont simples. Appeler les secours, immédiatement masser et essayer de trouver un défibrillateur.” - Dr Pascal Cassan, médecin urgentiste et conseiller de la Croix Rouge. 

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👉 Découvrir comment réagir face à un arrêt cardiaque dans cet article. 

Comment diagnostiquer un  syndrome de Brugada ?

Globalement, le diagnostic repose sur les élément suivants : 

• Un examen clinique, comme pour toute anomalie ;

• Un électrocardiogramme (ECG), examen enregistrant l'activité électrique du cœur, qui est la méthode privilégiée avec ce type de syndrome ;

• L’analyse des antécédents familiaux, comme il s’agit d’une maladie héréditaire ; 

• Un test génétique. 

Si vous avez d’ores et déjà connaissance d’un syndrome de Brugada  dans votre famille, il peut être utile de rapidement consulter un médecin pour qu’il pose un diagnostic sur votre état de santé de manière à prévenir les arythmies potentiellement mortelles qui peuvent en découler. 

Comment soigner un syndrome de Brugada ?

Le syndrome de Brugada peut être fatal. Il est donc indispensable de le prendre en charge rapidement, et divers moyens sont envisageables.

• Se faire implanter un défibrillateur automatique implantable (DAI) : recommandé pour les patients à haut risque, notamment ceux ayant déjà survécu à un arrêt cardiaque ou présentant des syncopes inexpliquées.

“Les défibrillateurs implantables sont les anges gardiens des victimes qui ont été sauvées d’un arrêt cardiaque et qui vont avoir dans leur corps, sous leur peau, un défibrillateur qui permettra de décider de manière automatique d'envoyer un choc parce que le coeur récidive dans son état de fibrillation.” - Dr Pascal Cassan, médecin urgentiste et conseiller de la Croix Rouge. 

• Éviter les déclencheurs : les patients doivent éviter certains médicaments, les pics de fièvre, et d'autres facteurs pouvant aggraver les anomalies ECG.

• Traitements pharmacologiques : des bêta-bloquants et autres médicaments antiarythmiques peuvent être utilisés dans certains cas.

• Suivi régulier :  pour surveiller les anomalies et ajuster le traitement en fonction.

Pour plus de détails sur le syndrome de Brugada, rendez-vous sur le site de Cardiogen, filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires ou rares.